對(duì)于胎兒先天畸形，傳統(tǒng)的、目前常規(guī)進(jìn)行的是在懷孕18～20周時(shí)應(yīng)用超聲波進(jìn)行篩查，近年來，超聲診斷在早期懷孕應(yīng)用中有了新進(jìn)展，文獻(xiàn)報(bào)道，很多胎兒畸形已能在妊娠12～14周(即懷孕三個(gè)月時(shí))作出判斷或發(fā)現(xiàn)異常。

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)： 廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任陳敏

　　超聲診斷在早期懷孕的傳統(tǒng)應(yīng)用包括評(píng)估懷孕周數(shù)， 診斷早期懷孕異常(流產(chǎn)，宮外孕，葡萄胎)，診斷多胞胎，發(fā)現(xiàn)子宮及卵巢異常(子宮纖維瘤，卵巢水瘤等)，而近年，超聲波在懷孕早期的應(yīng)用，已發(fā)展到胎兒先天畸形的診斷。

　　早日診斷可早日采取應(yīng)對(duì)措施

　　廣醫(yī)三院產(chǎn)前診斷科主任陳敏介紹道，近年研究顯示，大約50%的胎兒畸形可在懷孕12～14周(即懷孕三個(gè)月時(shí))的早期詳細(xì)超聲波檢查中得到診斷。若結(jié)合目前常規(guī)進(jìn)行的18～20周的超聲波檢查，則70～80%的胎兒先天缺陷可在懷孕中期之前就能得到診斷。

　　也就是說，在孕早期做超聲波檢查，能把一部分畸胎的診斷時(shí)間提前?！斑@樣做的好處是明顯的，孕婦有較多時(shí)間作進(jìn)一步檢查，如染色體檢驗(yàn)等；較多時(shí)間可考慮是否繼續(xù)懷孕，因早期人工流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)較低；早做檢查排除常見的畸形，可以有效減輕孕婦的焦慮?？梢娫绨l(fā)現(xiàn)異常、早明確診斷、早做決定無論從醫(yī)療角度還是對(duì)孕婦心理，都是有利的?！标惷舯硎?。

　　孕早、中期兩次檢查要相結(jié)合

　　“但這不意味著懷孕早期做一次超聲檢查就夠了，懷孕早期的超聲波檢查不可完全取締孕中期檢查，兩者相結(jié)合可以達(dá)到更高的檢出率?！标惷敉瑫r(shí)強(qiáng)調(diào)。

　　她解釋道，有部分胎兒畸形在中期妊娠末或晚期，以至出生后才表現(xiàn)出來，如一些復(fù)雜的先天性心臟病等遲發(fā)性異常；有的畸形單憑超聲波檢查是無法發(fā)現(xiàn)的，如一些染色體或基因異常；有些多發(fā)性異常在懷孕的不同時(shí)期可以有不同的超聲波改變，例如先天性膈疝，小的臍疝等，超聲檢查時(shí)病征時(shí)有時(shí)無。

　　有文獻(xiàn)報(bào)道，懷孕早期超聲波檢查胎兒畸形的檢出率為20%～60%，中期為30%～80%。各中心的報(bào)導(dǎo)差異很大，主要受超聲波儀器，操作者的經(jīng)驗(yàn)，畸形的發(fā)展變化等諸多因素的影響。

　　○小知識(shí)

　　超聲波能檢出的胎兒畸形種類

　　目前，超聲波能檢出的胎兒畸形種類有：無腦兒、腦膨出、脊柱裂、獨(dú)眼、法洛氏四聯(lián)癥等嚴(yán)重心臟畸形、肢體缺損、多指畸形、聯(lián)體雙胎、脊柱后凸、致死性侏儒、巨大尿道及13、18和21三體所伴的多發(fā)畸形，嚴(yán)重甲型地中海貧血所致胎兒水腫等。

　　有些孕媽媽擔(dān)心超聲波檢查會(huì)引起胎兒畸形，陳敏告訴記者，所有的國際婦產(chǎn)科和超聲醫(yī)學(xué)組織的正式報(bào)告都認(rèn)為目前所應(yīng)用的超聲波儀器對(duì)胎兒是安全的，所有臨床的實(shí)驗(yàn)中，超聲波引起胎兒畸形或不良影響的結(jié)論都不成立。(徐姍 黃賢君)